Géndiagnosztika: a szakértő válaszol

Nagy Zsolt genetikai szakértő abban tud segíteni a hozzá fordulóknak, hogy egy egészségügyi probléma hátterében állnak-e genetikai okok, és ha igen, azok hogyan szűrhetőek. Alább néhány Olvasónk kérdéseire adott válaszok olvashatók, továbbra is várjuk oldalunk látogatóinak érdeklődését a szakertoszegedma@gmail.com címen!

1) Tisztelt Doktor Úr!

35 éves nő vagyok, három kiskorú gyermeket nevelek. A problémám: kb. 5 éve magamon észleltem vastagbél-polipot, amit persze akkor még nem tudtam, mi. Azt eltávolították, majd kb. 1 év múlva spontán távozott még egy. Három év után (colonoscopia) újabb polipot távolítottak el. Jelenleg csak a „szokásos” székrekedés-hasmenés problémám van, ill. elég ideges természetű vagyok, emiatt gyomorfájások is gyötörnek. Ezt a megbízható vizsgálati eljárást csak 3 évente végzik, de a közbenső időben állandóan szorongok, újabb daganatok kialakulása miatt, ill. hogy azok jóindulatúak-e. Apai ágon ugyan ez a betegség már előfordult, de csak egyszer találtak nála, és azt is 60 éves kor felett. Ezzel kapcsolatban szeretnék génvizsgálatot készíttetni magamnak, ill. gyermekeimnek, hogy időben tudjanak/tudjunk felkészülni egy esetleges betegségre. Mit javasol? Válaszát előre is köszönöm, L. D. T.

Tisztelt Olvasó!

Kérem jöjjön el hozzám egy konzultációra, mielőtt egy génvizsgálatot kérne. A konzultáció során tisztázhatóak a családjában előforduló betegségek, azok örökletes háttere, valamint az anamnézise alapján javasolható génvizsgálatok menete. Bővebb tájékoztatást kérhet e-mailben (dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu), vagy telefonon (06 70 585 13 52). Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt

2) Tisztelt Doktor Úr!

Szeretném tudni, hogyan tudnak bizonyos betegségekre utaló géneket kiszűrni? Csak nyálból vagy esetleg hajból is el tudják végezni a vizsgálatokat? Mennyi időt vesz igénybe a vizsgálat és a diagnózis elkészítése? Kell-e az illető beleegyezése, mert ajándékba kapná családtag? Van egy ismertetőjük az interneten, amiből több információt és árakat is megtudhatnék? Üdvözlettel: F. K.

Tisztelt Olvasó! Köszönettel megkaptam a levelét. Kérem látogasson el a honlapunkra, amelyet a www.nagygendiagnosztika.hu címen talál meg. Hajhagymás hajszálból is végezhető génvizsgálat. Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt

3) Tisztelt Dr. Nagy Zsolt!

Néhány hónapja orvoshoz fordultam, mert egy elváltozást daganatnak gondoltam. A vizsgálatok kimutatták, szerencsére nem az, bár hasonlít hozzá. Majd néhány hete egy másik hasonló jelenséggel találkoztam, ismét negatív lett az eredmény, az orvosom hozzátette, szerinte pszichés alapon van ez nálam, hogy félek a ráktól, ezért. Egy genetikai vizsgálat eloszlatná Ön szerint a félelmemet, hány százalékos biztonsággal dolgoznak? Köszönettel: B. J.

Tisztelt Olvasó!

Kérem írjam meg nekem, hogy milyen daganat gyanúja merült fel Önnél. A tumor típus tisztázása után tudok pontosabb választ írni Önnek. Javaslom egy genetikai konzultáció megfontolását, hogy a felmerülő kérdéseire választ kaphasson. Bővebb tájékoztatást kérhet telefonon, vagy e-mailben (dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu).

4) Kedves Doktor Úr!

Érdeklődve olvastam az Önről és munkájáról szóló írásokat, unokám most megy első osztályba, egy génvizsgálattal ilyen idős korban is meg tudnák állapítani, milyen sport lenne neki legideálisabb? Tisztelettel: Holdas Ervinné

Tisztelt Holdas Ervinné! Javaslom egy konzultáció megfontolását, mielőtt egy vizsgálatot kérnék. A tanácsadás során tisztázható, hogy miben tud segíteni, és miben nem tud segíteni a felmérőkhöz köthető sportgenetikai teszt. A génvizsgálatot bármely életkorban el lehet végezni, a sportkiválasztás szempontjából a 6-8 éves korosztály teljesen jó életkor. Bővebb tájékoztatást kérhet e-mailben, vagy telefonon (06 70 585 13 52). Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt

5) Tisztelt Cím!

Olvastam cikküket a SZEGEDma.hu oldalán. Én alapvetően nem bízok a genetikában, szerintem túl keveset tudnak még ezen a területen ahhoz, hogy biztosat tudjanak mondani. Hány százalékos hibahatárral dolgoznak? Tisztelettl: Jánossy Árpád

Tisztelt Jánossy Árpád! Kérem írja meg, hogy melyik genetikai vizsgálatra gondol a több száz közül. Ha megírja nekem a pontos génvizsgálat nevét, amely Önt érdekli, válaszolni tudok a hibahatárral kapcsolatos kérdésére. Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt

6) „anita” nevű olvasónk:

Hol lehet elvégeztetni a vizsgálatot? Csak Budapesten?

Tisztelt Kérdező! A génvizsgálathoz szájnyálkahártya-mintavétel szükséges, amely történhet az Ön otthonában, és nálunk a laboratóriumban. Ha egy génvizsgálatot szeretne elvégeztetni, nem feltétlenül szükséges Budapestre utaznia. Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt