Ismét szegedi kutatónő hozta haza a L'Oréal – UNESCO díját
A L'Oréal – UNESCO a Nőkért és a Tudományért ösztöndíjat minden évben három olyan hölgynek ítélik, akik kiemelkedő eredményeket értek el a tudomány valamely területén. Idén egy olyan szegedi doktornőt is díjazott az akadémikusokból álló zsűri, akinek mentora korábban már hazahozta az elismerést.
Nagy Nikoletta
, a Szegedi Tudományegyetem Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika adjunktusa a Brooke– Spiegler-szindróma, közismertebb nevén a turbán tumor szindróma bőrgyógyászati kórkép genetikai hátterének felderítésével foglalkozik,s e betegség öröklött okainak feltárásáért vehette át a nemzetközi elismerést. A genetikailag örökíthető betegség tulajdonképpen a hajas fejbőrön, a fülben, valamint az orr tövében eredményez daganatos kitüremkedéseket. A fiatal kutatónő 2003-ban kezdett el mélyebben foglalkozni a ritka bőrgyógyászati betegségekkel, ekkor került a klinikára
Széll Márta
mentora szárnyai alá, aki egyébként 2008-ban szintén kitüntettet lett a kimondottan nőket elismerő ösztöndíjjal. Nagy Nikoletta ugyan ebben az évben egy londoni kutatócsoportba került, ahol a turbán tumor szindrómához hasonlóan ritka kórképek vizsgálatával foglalkozott. A két éves továbbképzést után a kint tanult módszertant hazahozta, s itthon folytatta a munkát. „Úgy alakult, hogy rátaláltunk e betegségben szenvedő családra; innen jött a motiváció, hogy ezzel foglalkozzunk. Azóta már több más ritka betegséget is elkezdtünk vizsgálni. Sokat köszönhetek példaképeimnek, vagyis Széll Mártának, a szegedi Orvosi Genetikai Intézet vezetőjének és
Kemény Lajosnak
, a Szegedi Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika tanszékvezető professzorának” - magyarázta az adjunktus kutatási területének legfontosabb állomásait. Megjegyezte, a gyakori betegségek vizsgálata már régóta fókuszát jelenti a nemzetközi orvoslásnak, azonban európai szinten csak napjainkban kezdtek el felfigyelni az öröklődő esetekre, amelyek megismerése egyébként elősegítheti más betegségek feltárását is.
A doktornő vizsgálatai odáig jutottak, hogy sikerült azonosítania az egész arcbőrt is eltorzító tumor okozóját. Ennek jelentősége abban rejlik, hogy akár egy magzatvízvizsgálat során, igen korán ki lehet szűrni, hogy a születendő gyermek beteg-e, vagy sem. Mivel ilyen súlyos, életminőség romboló betegségről van szó, a szülők úgy is dönthetnek, hogy elvetetik a magzatot. „Elképzelhető, hogy idővel nem lesz szükség hasi biopsziára, hanem akár az anyai vérből is meg lehet mondani, hogy a magzat hordozza-e a genetikai eltérést, vagy sem. Ugyan a szegedi klinikumban arra még nincsen lehetőség, de néhány év múlva már korrigálni, gyógyítani is tudjuk majd a betegséget” - ismertette a megindult fejlődést Nagy Nikoletta. Egyelőre azonban csak tüneti kezelés érhető el, vagyis a kritikus területeket kimetszik a bőrből, majd a hegek helyét összehúzzák, esetleg a test egyéb felületéről vett bőrrel fedik. Az adjunktus viszont figyelmeztetett, ezek erősen torzító beavatkozások lehetnek, de ha időben felismerik a betegséget, akkor kordában lehet tartani. Angliában kísérleti jelleggel már folyik egy gyógyszeres terápia, amit Európa szerte szeretnének kibővíteni, így várhatóan a szegedi klinikum is becsatlakozik.
