Ritka betegségeket vizsgáltak az SZTE kutatóinak vezetésével

A három vidéki orvosképző centrum, azaz a Pécsi- és a Szegedi Tudományegyetem, valamint a Debreceni Egyetem és az ELKH Szegedi Biológiai Kutatóközpont közös kutatómunkát végzett. Együttműködésük eredményeként ritka betegségek lefolyását figyelték meg.

A Széchenyi 2020 program keretében támogatott projekt 2016-ban kezdődött el, és idén július 28-án zárult. Összesen 80 rangos nemzetközi szakmai folyóiratban megjelent publikáció született, amely segítette a kutatói utánpótlás nevelését is. Tizennégy megvédett PhD dolgozat és fokozat, valamint MTA doktori cím elnyerése is a projekthez köthető.

A projekt időszakában örökletes, több generációban is kimutatható betegségeket vizsgáltak, úgy, mint neurogenetikai kórképek, örökletes ritka bőrbetegségek, anyagcsere-betegségek, ioncsatorna betegségek, szívizombetegségek, a véralvadás örökletes betegségei, több szervrendszert érintő összetett betegségek.

Ezek a betegségek többnyire hazánk népességének a 6-7%-át teszik ki.

A kutatás-fejlesztés eredményei az új diagnosztikus eljárások kidolgozásával és azokalkalmazásával már most hasznosulnak a mindennapi klinikai gyakorlatban, továbbá a sejt- és génterápiás eljárásokat előkészítő vizsgálatok is rendkívül ígéretesek a gyakorlati alkalmazás szempontjából.

A projekt szakmai vezetőjeProf. Dr Széll Márta, az SZTE stratégiai rektorhelyettese a projektzárón kiemelte, hogy az Európai Unió egészségügyi ellátásán belül is kiemelt fontosságú a ritka betegségekben szenvedők helyzetének javítása. Magyarországon ez volt az első, országos méretű összefogással megvalósuló kutatás és fejlesztés ezen a területen.