Súlyos, gyógyíthatatlan kór nyomában a magyar és szerb kutatók

Folytatódnak Szegeden a "határok nélküli tudományos kutatások". Határon átnyúló kutatás-fejlesztési együttműködést keretében egy nagyon súlyos betegséget kutatnak a Szegedi Biológiai Központ (MTA SZBK) és az Újvidéki Egyetem szakemberei.

Magyar-szerb, úgynevezett IPA együttműködési program keretében dolgoznak a két ország kutatói, amit az EU és Magyarország finanszíroz a csatlakozni kívánó országok és az EU határ menti térségeinek összehozása érdekében. A 16 hónapos projekt fő célja az úgynevezett spinális izomatrófia (SMA) gyógyíthatatlan betegség meggyógyítása. Ez a betegség a 2 év alatti gyerekek halálozásának első felelőse. Egyetlen fehérje hiánya az idegrendszer és az izmok normális működését lehetetlenné teszi. Az együttműködés keretében, az elnyert pályázat támogatásával Szegeden preklinikai kísérletek folynak, hogy miként lehetne génterápiai eszközökkel a betegséget gyógyítani, illetve ilyen génterápiai gyógyítási lehetőség alapjainak kidolgozásán fáradoznak a kutatók egy mesterséges kromoszóma-őssejttel - mondta el

Hadlaczky Gyula

, az SZBK Genetikai Intézetének professzora, a projekt témafelelőse.

Sérült gének

Csütörtökön egy félidejű konferencián az eddigi eredményekről számoltak be a partnerek.

Karcagi Veronika

, molekuláris biológus végzettségű humángenetikus, az Országos Környezet-egészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályának vezetője bevezető nagyelőadással érkezett a tudományos tanácskozásra. Ez az egyik olyan központi intézmény, amely neuromuszkuláris - vagyis az idegrendszert és a mozgató izmokat érintő - betegségek genetikai vizsgálatával foglalkozik - ez ugyanis az egyik leggyakoribb öröklődő betegségtípus. Tragikusan érintik a családokat és a társadalmat egyaránt, hiszen többségükben gyerekkorban kezdődnek, és nagyon súlyos kimenetelűek. A spinális izomatrófia a második leggyakoribb ilyen betegség, melynél mindkét szülő hordozza a mutációt, de ők nem tudnak róla, mert teljesen egészségesek. Csak akkor születik beteg gyerekük, ha mindkét szülőtől a sérült gént örökli a gyerek. Ezek a gyerekek 1-2 éves korban meghalnak. Ezen kívül még két "enyhébb" formája létezik a betegségnek: vannak, akik kamaszkorig élnek, illetve egy másik típusban szenvedőknél felnőttkorban okoz halálozást, de súlyos következményei vannak, mert nem tudnak mozogni a betegek, tolószékhez kötötten élik le az életüket. A betegség miatt a gerincvelő mozgatóidegsejtjei sérülnek, másodlagosan pusztulnak csak az izomrostok.

Eredményeket várnak

Az SMA-t német gyerekgyógyászok írták le még az 1900-as években, 1991-ben sikerült megfejteni a genetikai hátterét. Hamarosan elkezdődtek a terápiás vizsgálatok. Ma már nagyon sok gyógyszergyár fejleszt különböző gyógyszermolekulákat, illetve vírusvektorokat alkalmaznak, amelyek a beteg gént pótolják egészséges emberi gén bevitelével. Őssejtterápiával és mesterséges humán kromoszóma bejuttatásával is próbálkoznak. Eddig csak állatkísérletben tudták kimutatni a vegyületek pozitív hatását, az első emberi kipróbálások egy nemzetközi konzorcium segítségével fognak megvalósulni, ebben az intézet mint egyetlen kelet-európai partner vesz részt - tudtuk meg a doktornőtől. Betegadatbázisokat hoztak létre az egész világon, amelyek anonim módon pontos genetikai és klinikai adatokat tartalmaznak. Ugyanakkor a gyógyszergyárak a betegeket ezen keresztül a hatóanyagok klinikai kipróbálására toborozhatják. Az SMA területén is megindultak az első kipróbálások, és az érintettek remélik, hogy éveken belül óriási eredményeket fognak elérni. Az adatbázison keresztül a magyar betegeket is bevonják a környező, fejlettebb országokban folyó kipróbálásokba - mondta el Karcagi Veronika.

A hatezredik

Minden hatezredig újszülött ezzel a betegséggel születik, vagyis minden 35-dik ember hordozza a mutációt, ami nagyon nagy arány. Ha a házastársak közül mindkettő rendelkezik ezzel a génsérüléssel, akkor 25 százalék a kockázat arra, hogy beteg gyerekük születik. Jelenleg több mint 350 beteget diagnosztizáltak 18 év alatt, a statisztikák alapján évente 10 új beteg várható. "Nemcsak a genetikai vizsgálat, és azáltal a neurológus szakvéleményének megerősítése vagy elvetése a munkánk célja, hanem az érintett családoknak prenatális, azaz magzati vizsgálatot tudnak kínálni, hogy ne ismétlődjön meg a tragikus esemény egy második terhesség esetén" - magyarázta Karcagi Veronika. Eddig 200 esetben végeztek ilyen vizsgálatot, 56 esetben lett volna beteg a magzat. Genetikai tanácsadás során felvilágosították a családot, és egy kivételével minden alkalommal a terhességmegszakítás mellett döntöttek az érintettek.

A projekt

Az SZBK a szerb partnerrel az SMA-rendellenesség diagnózisára és tesztelésére, valamint a betegség kezelésének kifejlesztésére modellkísérletekben, egy mesterséges kromoszómán és őssejt-technológián alapuló új módszerrel kezdeményezett együttműködést. A tervezett munkában részt vevő orvosok új ismereteket szereznek az örökletes betegségekről és azok elterjedtségéről, és új, modern orvosi diagnosztikus lehetőségekkel ismerkednek meg. Az orvosok és kutatók célja nem kevesebb, mint meggyógyítani egy eddig gyógyíthatatlan betegséget, és az eredmény nemcsak az adott betegségre lesz alkalmazható, hanem más betegségeknél is modellként szolgál majd. A projekt helyszíne mindkét fél számára megadja a határokon átnyúló kommunikáció lehetőségét, például tudományos konferenciák, továbbképzések és diákcsere-programok formájában. Az MTA SZBK, az EU Kiválósági Központja sok éve Nemzetközi Továbbképző Tanfolyamot tart fiatal külföldi kutatók részére, így nagy tapasztalattal rendelkezik ezen a téren. Ez a projekt új kapcsolatot teremt az MTA SZBK és az Újvidéki Egyetem között. A projekt keretében új módszerek kifejlesztése valósul meg (egérőssejtek izolálása, őssejtek részleges differenciáltatása neuronális őssejt-vonallá, neuronális őssejtek injektálása genetikai hátterű betegségben szenvedő állatokba, a kezelt állatok és szöveteik vizsgálata). A Vajdaságban kialakítanak egy Beteggondozó és Tájékoztató Központot (Klinikai kritériumok lefektetése a közölt nemzetközi szabványok alapján, klinikai kutatócsoport létrehozása, IT-háttér megtervezése és felállítása, molekuláris biológiai laboratórium felállítása). Végül kidolgoznak, adaptálnak egy protokollt az SMA molekuláris és klinikai diagnózisához.