Az eddig ellátott 600-800 beteg mellett 130-150 ritka szívbetegségben szenvedő új pácienst diagnosztizáltak tavaly a Szegedi Tudományegyetemen (SZTE). Az elváltozások felfedezését és kezelését segíti, hogy a felsőoktatási intézmény tagja az európai referenciahálózat (ERN) erre szakosodott tagozatának – tájékoztatta az SZTE közkapcsolati igazgatósága az MTI-t.
Ritka betegségnek azok minősülnek, amelyek aránya az adott népességben kétezer lakosra jutóan nem éri el az egyet. Széll Mártát, az SZTE Orvosi Genetikai Intézetének vezetőjét, stratégiai rektorhelyettest idézve azt írták, a világon 6000-8000 ilyen ritka betegség ismert, amelyek egyenként kevés embert érintenek ugyan, összességében viszonylag sokan szenvednek ezektől. Magyarországon minden tizedik embernek van valamilyen ritka kórképe.
Az EU 2017-ben hozta létre a 24 ritka betegségcsoport ellátására szakosodott együttműködését, az európai referenciahálózatot. Ehhez azok az intézmények csatlakozhatnak, amelyek egy-egy ritka betegségcsoport magas színvonalú ellátóegységeként működtek és kutató tevékenységet is folytatnak. Az SZTE Belgyógyászati Klinika kardiovaszkuláris centrumának Sepp Róbert professzor vezette non invazív kardiológiai részlege 2021-ben lett teljes jogú tagja az ERN jórészt örökletes szívbetegségekkel foglalkozó tagozatának.
A professzor kifejtette, a tagozat öt tématerülettel foglalkozik, a szegediek ezek közül kettő – a ritka szívizombetegségek és a ritka ioncsatorna-betegségek – munkájában vesznek részt. Céljuk az ismeretek, tapasztalatok összegyűjtése a diagnosztika, a kutatás és a terápia területén, ami hatékonyan tudja segíteni az új ellátási formák kidolgozását.
Sepp Róbert hangsúlyozta, a ritka betegségek esetében a prevenció jellege teljesen más, mint a népbetegségeknél. Teljes korosztályokra kiterjedő szűrőprogramokat az ilyen betegségek ritkaságából adódóan indokolatlan lenne elindítani, mielőbbi felismerésük viszont nagyon fontos. E ritka kardiológiai betegségekben szenvedőknél magasabb ugyanis a hirtelen szívhalál kockázata, ám ez a rizikó az időbeni diagnosztizálással csökkenthető, illetve megelőzhető.
