Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás

Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vizes kihívás elnevezésű 2014-es internetes jótékonysági kampány, amelyben világszerte ismert és ismeretlen emberek öntötték magukat nyakon egy vödör jéghideg vízzel és tettek pénzbeli felajánlást.

Az összegyűlt 115 millió dollárt (32,7 milliárd forint) az ALS gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség kutatására fordították. Az amerikai ALS Egyesület közleménye szerint a kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy gént (a NEK1-et), amely hozzájárul a kór kialakulásához - írta a BBC News. Az annak idején sok kritikát kapott kihívásból befolyt összegből hat kutatási projektet finanszíroztak. Egyikük, a MinE az örökölt ALS eddigi legátfogóbb kutatása, amelynek eredményeit a Nature Genetics szaklap legfrissebb számában tették közzé. A kutatásban 11 ország több mint 80 tudósa kereste, melyek a kockázatot hordozó gének az érintett családoknál. "A felfedezéshez vezető bonyolult genetikai elemzést a rendelkezésre álló ALS-minták nagy száma tette lehetővé" - mondta

Lucie Bruijn

, az ALS Egyesület szóvivője. A NEK1 gén azonosítása után a tudósok kidolgozhatják a gyógyításhoz szükséges génterápiát. Noha az ALS-betegek csak 10 százaléka szenved a kór örökölt formájában, a kutatók úgy vélik, a gének az esetek sokkal nagyobb százalékában játszanak szerepet. A 2014-es kihívás idején több mint 17 millióan töltötték fel nyakonöntős videóikat a Facebookra és adakoztak, köztük

Matteo Renzi

olasz miniszterelnök,

George W. Bush

volt amerikai elnök,

Bill Gates

informatikai mogul,

Mark Zuckerberg

Facebook-vezér,

Jeff Bezos

amerikai mágnás,

Tom Cruise

és

Matt Damon

filmsztárok,

Steven Spielberg

filmrendező,

Katy Perry, Shakira, Taylor Swift

és

Justin Bieber

popsztárok,

Usain Bolt, David Beckham

és

Neymar

sportolók,

Kate Moss

szupermodell. Az ALS okozta izomsorvadás miatt teljesen lebénult világhírű brit elméleti fizikus,

Stephen Hawking

helyett gyerekei vállalták a kihívást.