Egészség

Géndiagnosztika: megmondom, milyen vagy

Géndiagnosztika: megmondom, milyen vagy

2010. március 8., hétfő
Géndiagnosztika: megmondom, milyen vagy

A szakértő válaszol a SZEGEDma.hu-n

Nagy Zsolt genetikai szakértőként géndiagnosztikával és genetikai kutatással foglalkozik. A genetikai szakértő abban tud segíteni a hozzá fordulóknak, hogy egy egészségügyi probléma hátterében állnak-e genetikai okok, és ha igen, azok hogyan szűrhetőek. Ilyen és hasonló konkrét kérdéseikre kaphatnak a SZEGEDma.hu Olvasói mostantól hetente választ a szakértőtől.Nagy Zsolt biológus Varga-Orvos Zoltán kutatóorvossal a Szegedi Biológiai Központban (SZBK) olyan vizsgálati módszerekkel foglalkozott, amelyek akár diagnosztikai alkalmazásra is felhasználhatóak. Később, 2007-ben vállalkozást is alapítottak NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. néven. Bár a géndiagnosztika varázsszóként él a köztudatban, rengeteg a téves információ vele kapcsolatban. A géndiagnosztika olyan módszerek alkalmazását jelenti, amelyekkel az örökítőanyag vizsgálható. Attól függően, hogy milyen szempontból tanulmányozzuk, kimutathatók belőlek akár génhibák is, de nem csak betegségek, hanem egyéb jellemzők is. Információkat kaphatunk a testalkatra vagy rokonságra, de a termékenységre-meddőségre vonatkozóan is. A vizsgálat abban tud segíteni a páciensnek, hogy megismeri azokat a tulajdonságait, ami az örökítőanyagában hordoz, amit a szüleitől örökölt – ez semmilyen más módszerrel nem mutatható ki – hangsúlyozza Nagy Zsolt.

Megelőzés a betegség előtt

Nagy Zsolt 2002-ben szerzett biológus diplomát az Eötvös Lóránd Tudományegyetem Természettudományi Karán. Diplomamunkájáért elnyerte a Fiatal Biotechnológusok Nívódíját a Magyar Biokémiai Egyesülettől. 2002-től a Szegedi Tudományegyetem Általános Orvosi Karán volt PhD hallgató a Multidiszciplináris Doktori Iskolában. Laboratóriumi munkáját az SZBK-ban végezte, 2005-ben szerzett doktori fokozatot. 2005 és 2008 között az Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet Molekuláris Diagnosztikai Laboratóriumában dolgozott, ahol autoimmun betegségek géndiagnosztikájával foglalkozott. Hazai és külföldi konferenciákon tartott előadásokat, 2006-ban Legjobb Előadói Díjat kapott a Magyar Osteoporosis és Osteoarthrológiai Társaság Konferenciáján. 2007-től a NAGY GÉN Diagosztikai és Kutatási Kft. ügyvezetője, valamint a genetikai vizsgálatokat vezető szakembere. Genetikai szakértőként számos honlapon és újságban jelennek meg tudományos ismeretterjesztő cikkei a géndiagnosztikával kapcsolatosan. 2008-tól a Genetikával Az Egészségért Egyesület elnöke. 13 nemzetközi folyóiratban elfogadott tudományos cikk szerzője, szerzőtársa.
Az eljárás nagyszerűsége többek között abban áll, hogy esetleges betegségtünetek megjelenése előtt már lehet tudni, mikre vagyunk fogékonyak. „Ha tudjuk, mire vagyunk hajlamosak, akkor már csak azt kell tudnunk, hogy miként előzhető meg” – magyarázza a szakértő. „Sokszor előfordul, hogy egy örökletes betegség – például rák – halmozódik a családban, és félnek a családtagok, hogy ők is örökölték. Mondják, hogy nem is akarom tudni, hogy örököltem-e. De a vizsgálat sokszor éppen azt mutatja, hogy nem is örökölte a hajlamot az illető, így egy megkönnyebbülést is okozhat, ha tudja a páciens, hogy ettől kezdve csak a rendszeres szűréseket kell elvégeznie, nincs fokozottabb veszély arra, hogy nála kialakuljon a betegség” – fejtegeti Nagy Zsolt.

Génem, génem, mondd meg nékem…

Nem jóslás, hanem előrejelzés: a szakértők az esélyeket tudják meghatározni. Egy ilyen genetikai vizsgálat elvégzése után a leletet szakorvosok értékelik ki. Nem muszáj a páciensnek a vizsgálaton személyesen részt venni, lehet genetikai csomagot is rendelni postán. Ez utóbbi esetben bármikor és bárhol elvégezhető a mintavétel a szájnyálkahártyáról, ezt kell visszapostázni, a NAGY GÉN pedig a kiértékelés után biztosít konzultációs lehetőséget, valamint azt, hogy a beteg – adott esetben – fel tudja venni a kapcsolatot egy szakorvossal. „Az lenne jó, ha az orvosok fejében olyan lenne egy genetikai vizsgálat, mint egy röntgen. A mai orvosok még nem nagyon tudják, mire használják a diagnózis felállításában a genetikát. A TB is csupán a súlyos betegségek magzati korban történő diagnosztikáját támogatja, vagy akkor végeztetik el például, ha egy beteg már többször átesett rákon – a megelőzés egyelőre nincs benne a köztudatban” – hívja fel a figyelmet Nagy Zsolt. A genetikai vizsgálatnak több szintje van. Egyedi, egy-két génre irányuló vizsgálat tízezer forint körüli összeget jelent. Ha valaki átfogóbban szeretne egy betegségről információt kapni, akkor vannak panelvizsgálatok: a betegségre – mint például a magasvérnyomásra – különböző mértékben hajlamosító génváltozatokat vizsgálnak – ez néhány tízezer forintot jelent. Van lehetőség géntérképezésre is, amikor több tízezer szempont szerint vizsgálják a pácienst – ez egy körülbelül százezer forintos eljárás.

Kérdezzen! A szakértő válaszol

Kedves Olvasóink forduljanak bizalommal Nagy Zsolthoz meddőségi problémák, gyermekvállalás-gyermektervezés, illetve terhességgondozás kérdésében, kérjék tanácsát a betegséghajlamok tisztázására, kórokozó-kimutatásban vagy géntérképezésben, egészségmegőrzésben! A szakértő jártas az elhízási, kopaszodási és magas vérnyomás genetikai tesztek területén is, és rákszűréssel is foglalkoznak. Kérdéseiket várjuk a szakertoszegedma@gmail.com e-mailcímre.

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.