Nem a gének okoznak betegségeket

A szív- és érrendszeri betegségek kialakulásában fontos szerepet játszanak egyes gének hibái, de a betegségek örökletes hátteréről kevesebb szó esik.

Az elmúlt évtizedekben alaposan megismertük a vérben lévő úgynevezett apolipoprotein (APO) molekulákat, ezáltal pontosabban feltérképeztük a vérzsír-anyagcserét. Hogy megértsük az APO fehérjék szerepét, kalandozzunk el a vérben lévő zsírok szerepe irányába. Ha reggelire megeszünk egy tányér tojásrántottát, akkor nagy mennyiségű zsír, így koleszterin és triglicerid szívódik fel a beleinkből. A máj feldolgozza a szervezetbe jutott zsírmolekulákat, és továbbküldi a szervezet sejtjei számára. Mivel a koleszterin és a trigliceridek nem oldódnak vízben, ezért szállító eszközre van szükségük a vérben (vérünk vizes alapú közeg). Az apolipoprotein molekula feladata, hogy szállítsa a vérben a zsírokat, valamint segítse a sejteket abban, hogy a vérből felvegyék a zsírokat (ezáltal csökken a vér zsírtartalma). Így könnyű belátni, hogy az apolipoprotein elsőrangú gyanúsítottja lett a szív- és érrendszeri betegségek kialakításáért felelős tényezők listáján.

Ellenőrizhető a vérzsír-anyagcsere

Ha az apolipoprotein molekula nem működik jól, akkor a zsír a véráramban marad, lerakódik az artériák falán, és érszűkületet okoz. A genetikai kutatások bebizonyították, hogy az apolipoproteint kódoló génnek számos változata van. Az APOE gén olyan mint a szemszín, három gyakori változata van, amelyeket E2, E3 és E4 jelzéssel illetnek. Ezek a változatok különböző mértékben befolyásolják a vérben lévő zsír eltávolítását, ezáltal különböző mértékben járulnak hozzá az érrendszeri betegségek kialakulásához. Ma már lehetőség van arra, hogy egy egyszerű génteszttel ellenőrizzük, melyik APOE változatot örököltük a szüleinktől, azaz hogyan működik bennünk a vérzsír-anyacsere. Az APOE génváltozatok Az emberi örökítőanyag 26 000 gént hordoz magában. Minden génből két változat található egy emberben, egyet az édesanyától, egyet pedig az édesapától örökölvén. A két génváltozat lehet azonos (például az APOE génnél E2/E2) és lehet eltérő is (például E2/E3). A génteszt elvégzésének minden esetben az a célja, hogy azonosítsa a vizsgált személy két APOE génváltozatát. A génvizsgálat napjainkban már egy egyszerű szájnyálkahártya-mintából elvégezhető, amely semmilyen előkészületet sem igényel, sőt akár a saját otthonunkban is elvégezhető. Az E2 és E4 változatok emelik a korai szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát, míg az E3 változat védő szerepet tölt be. Általánosságban megállapítható, hogy a leírt betegségek megelőzhetőek és gyógyíthatóak. Azok az emberek, akik E2 változatot hordoznak az örökítőanyagukba zárva, különösen érzékenyek a zsírban és koleszterinben gazdag ételekre. Másképp fogalmazva, könnyen kezelhetők, ha ilyen ételektől tartózkodnak.

Dr. Nagy Zsolt dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu

Szakértőnk folyamatosan várja Olvasóink kérdéseit a szakertoszegedma@gmail.com címen!